近期，我院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心又在SCI期刊《Hemoglobin》成功發(fā)表一篇論文《Identiffcation of a β-Globin Gene Mutation with the Genotype β-28(A > G), IVS-I-5(G > A)/βCD 71/72(+A) Using Third-Generation Sequencing》。該雜志創(chuàng)刊于1976年，過去5年平均影響因子為1.1，JCR和中科院分區(qū)為四區(qū)，是國(guó)際血紅蛋白研究領(lǐng)域最知名、最受推崇的期刊之一，發(fā)表有關(guān)人類和其他物種血紅蛋白的研究，包括遺傳學(xué)和生物化學(xué)、地中海貧血的治療以及新生兒/成人篩查。文章第一作者為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心主管技師曾廣款，通訊作者為楊立業(yè)主任醫(yī)師。這是曾廣款2024年繼于《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》發(fā)表過一篇論文《中國(guó)罕見型地中海貧血HBB:c.93-21G>A突變5例》之后，又一篇與地中海貧血基因檢測(cè)相關(guān)的論文。

β-地中海貧血（簡(jiǎn)稱β-地貧）是一種由β珠蛋白基因(HBB)突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，而重型β-地貧的受累個(gè)體有嚴(yán)重的貧血（Hb持續(xù)<70 g/L），終生需定期輸血配合規(guī)范的除鐵治療才能存活，又稱輸血依賴型地貧（transfusion-dependent thalassemia，TDT）。

該文章應(yīng)用三代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)出一例重型β-地中海貧血患兒的β珠蛋白基因發(fā)生了罕見的三重雜合突變，并明確了這三個(gè)突變位點(diǎn)的連鎖關(guān)系和基因型。三代測(cè)序技術(shù)也被稱為單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)或從頭測(cè)序技術(shù)，是測(cè)序技術(shù)的一次重要革新。相較于傳統(tǒng)PCR和二代測(cè)序（NGS），三代測(cè)序在地貧檢測(cè)中具有準(zhǔn)確性高、檢測(cè)范圍廣和檢測(cè)效率高等優(yōu)點(diǎn)。這些優(yōu)點(diǎn)使得三代測(cè)序技術(shù)在地貧檢測(cè)領(lǐng)域具有不可替代的優(yōu)勢(shì)，不僅能夠更準(zhǔn)確地識(shí)別出地貧基因突變，還可以檢測(cè)除了常見的變異類型之外更多罕見的、常規(guī)方法無法檢測(cè)出的變異類型，從而最大程度地減少了誤診和漏診。

曾廣款本科畢業(yè)于廣州醫(yī)科大學(xué)生物技術(shù)專業(yè)，碩士在讀，長(zhǎng)期從事分子病理和分子遺傳相關(guān)的檢測(cè)和分析工作。2021年7月至今，在陽江市人民醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心擔(dān)任主管技師，期間在廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院婦產(chǎn)科研究所實(shí)驗(yàn)室進(jìn)修產(chǎn)前診斷技術(shù)，系統(tǒng)學(xué)習(xí)了產(chǎn)前分子遺傳的相關(guān)檢測(cè)方法，熟練掌握多重STR位點(diǎn)分析技術(shù)、多重連接依賴的探針擴(kuò)增技術(shù)、反向斑點(diǎn)雜交技術(shù)、熒光原位雜交技術(shù)、熒光定量PCR技術(shù)、染色體微陣列分析技術(shù)、一代測(cè)序和二代測(cè)序技術(shù)。目前負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷中心分子遺傳項(xiàng)目的檢測(cè)和分析工作，包括產(chǎn)前無創(chuàng)檢測(cè)、常見染色體非整倍體快速診斷、地貧基因檢測(cè)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)和脊髓性肌萎縮癥SMA基因檢測(cè)等。